Синдром Жильбера

См. также:

Синдром Жильбера – разновидность дистрофичных доброкачественных поражений печени. Для патологии, именуемой также простая семейная холемия, характерно хроническое течение. Конституциональная гипербилирубинемия (повышение билирубина) возникает у человека от рождения и наблюдается всю жизнь, однако заболевание не опасно в плане увеличения риска летального исхода. Чем опасен патологический недуг? Основное проявление болезни: периодическое возникновение негемолитической желтухи.

Классификация

Выделяют две формы негемолитической семейной желтухи.

Для первого вида характерно снижение коэффициента очищения (клиренса) желчного пигмента – билирубина при отсутствии повреждения эритроцитов.
Вторая форма синдрома Жильбера наблюдается при уменьшении скорости выведении билирубина на фоне скрытого разрушения эритроцитов (гемолиза).

Причины

Чем опасен синдром Жильбера? Заболевание передается по наследству, поэтому у детей, больных семейной желтухой, существует высокий риск развития гипербилирубинемии.

Патогенетическими факторами развития синдрома Жильбера являются:

генетическая предрасположенность к сбоям в процессе захвата билирубина;
нарушение транспорта этого желчного пигмента;
врожденная неполноценность и дефицит уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы – фермента печени, из-за чего наблюдается увеличение содержания «виновника» желтухи в крови.

Симптомы

Чем опасен синдром Жильбера? Хотя при негемолитической желтухе показатель билирубина в крови непостоянный, визуальные симптомы заметны только в стадии обострения недуга. Признаки заболевания более очевидны при беременности и у лиц с сопутствующими соматическими патологиями. Клинические проявления заболевания впервые эпизодически появляются у детей и в подростковом возрасте.

Наиболее распространенные симптомы:

незначительный желтушный окрас кожного покрова;
мышечная слабость;
упадок сил;
дискомфорт в брюшной полости;
диспепсические явления: тошнота, диарея или запор, отрыжка, метеоризм.

Диагностика

Невзирая на то, что синдром Жильбера особо не опасен, необходимо выполнить диагностические исследования для исключения более серьезных патологий, в числе которых:

развернутый анализ состава крови и мочи;
исследование уровня желчного пигмента;
проведение проб после воздержания от пищи, на фоне лечения барбитуратами, после употребления никотиновой кислоты;
анализ ДНК на определение мутаций в гене UGT1A1.

Лечение

Несмотря на то, что в фазе ремиссии конституциональная гипербилирубинемия не опасна для жизни пациента, заболевание требует периодического проведения комплексного лечения в период расцвета болезни. Как лечить негемолитическую желтуху, определяет в каждой конкретной ситуации врач после проведения комплексного обследования. Фармакологическое лечение включает применение медикаментов различных групп:

желчегонные средства растительного происхождения, например: гепабене (Hepabene);
активаторы микросомальных ферментов, в числе которых – барбитураты, например: фенобарбитал (Phenobarbitalum);
гепатопротекторы, например: эссенциале форте Н (Essentiale forte N);
адсорбирующие препараты, например: полисорб (Polysorb).