Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – опасное заболевание, основные причины которого еще до конца не изучены. Первые симптомы недуга проявляются уже в раннем детстве, поэтому врачи предполагают, что одним из факторов является генетическая предрасположенность.

Фенилкетонурия – сложная болезнь, прогрессирование которой провоцируют некоторые наследственные факторы. Характеризуется нарушением метаболизма белковых соединений в организме человека. Диагностируют ее специалисты через несколько недель после рождения. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это говорит о том, что ребенок с фенилкетонурией может родиться у полностью здоровых родителей, у которых не было в анамнезе такого недуга.

Разновидности

Заболевание фенилкетонурия имеет несколько разновидностей (в зависимости от того, дефицит какого фермента имеется в организме ребенка):

• 1 тип. Для него характерным является дефицит фенилаланина-4-гидроксилазы. Стоит отметить, что чаще диагностируется именно эта фенилкетонурия у детей. По медицинской статистике – в 98 процентов случаев;
• 2 тип. В данном случае болезнь фенилкетонурия проявляется вследствие недостатка в теле ребенка дигидроптеридинредуктазы. Встречается разновидность достаточно редко. Дети, больные фенилкетонурией данной разновидности обычно погибают в возрасте 2-3 лет;
• 3 тип. Наблюдается недостаток тетрагидробиоптерина. В данном случае у малыша также будет наблюдаться умственная отсталость.

Причины

Спровоцировать прогрессирование такого недуга может мутация гена, который расположен на 12 хромосоме. Стоит отметить, что браки между близкими родственниками в значительной мере повышают вероятность возникновения болезни у их потомства.

Признаки фенилкетонурии с одинаковой частотой проявляются как у мальчиков, так и у девочек. В некоторых клинических ситуациях недуг может оказывать разрушающее действие на нервную систему больного, тем самым провоцируя неврологические и психические нарушения.

Симптоматика

Симптомы болезни проявляются на первом году жизни ребенка. Основные следующие:

• вялость;
• частые срыгивания;
• повышенная раздражительность;
• мышечная гипотония;
• нередко проявляются признаки аллергического дерматита;
• судороги;
• у малыша нет интереса к тому, что его окружает;
• беспокойство;
• характерный симптом недуга – «мышиный» запах урины;
• гипопигментация кожного покрова;
• задержка психоречевого развития;
• гипопигментация волос.

Диагностика

Окончательный диагноз пациенту ставиться на основе оценки генеалогических данных, клинического и биохимического обследования. Сейчас для диагностики введены специальные молекулярно-генетические методы, дающие возможность выявить дефектный ген.

Лечение

Лечение фенилкетонурии проводится при помощи коррекции рациона питания. Важно понимать, что при такой патологии терапию следует проводить на протяжении всей жизни. Питание при фенилкетонурии должно исключать поступление в организм фенилаланина и белка (бобовые, яйца, мясо, рыба, сыр и прочее). Медикаментозное лечение проводится при помощи применения препаратов картинина, ноотропов, противосудорожных, витаминных комплексов.