Синдром Жильбера
См. также:
Синдром Жильбера – разновидность дистрофичных доброкачественных поражений печени. Для патологии, именуемой также простая семейная холемия, характерно хроническое течение. Конституциональная гипербилирубинемия (повышение билирубина) возникает у человека от рождения и наблюдается всю жизнь, однако заболевание не опасно в плане увеличения риска летального исхода. Чем опасен патологический недуг? Основное проявление болезни: периодическое возникновение негемолитической желтухи.
Классификация
Выделяют две формы негемолитической семейной желтухи.
- Для первого вида характерно снижение коэффициента очищения (клиренса) желчного пигмента – билирубина при отсутствии повреждения эритроцитов.
- Вторая форма синдрома Жильбера наблюдается при уменьшении скорости выведении билирубина на фоне скрытого разрушения эритроцитов (гемолиза).
Причины
Чем опасен синдром Жильбера? Заболевание передается по наследству, поэтому у детей, больных семейной желтухой, существует высокий риск развития гипербилирубинемии.
Патогенетическими факторами развития синдрома Жильбера являются:
- генетическая предрасположенность к сбоям в процессе захвата билирубина;
- нарушение транспорта этого желчного пигмента;
- врожденная неполноценность и дефицит уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы – фермента печени, из-за чего наблюдается увеличение содержания «виновника» желтухи в крови.
Симптомы
Чем опасен синдром Жильбера? Хотя при негемолитической желтухе показатель билирубина в крови непостоянный, визуальные симптомы заметны только в стадии обострения недуга. Признаки заболевания более очевидны при беременности и у лиц с сопутствующими соматическими патологиями. Клинические проявления заболевания впервые эпизодически появляются у детей и в подростковом возрасте.
Наиболее распространенные симптомы:
- незначительный желтушный окрас кожного покрова;
- мышечная слабость;
- упадок сил;
- дискомфорт в брюшной полости;
- диспепсические явления: тошнота, диарея или запор, отрыжка, метеоризм.
Диагностика
Невзирая на то, что синдром Жильбера особо не опасен, необходимо выполнить диагностические исследования для исключения более серьезных патологий, в числе которых:
- развернутый анализ состава крови и мочи;
- исследование уровня желчного пигмента;
- проведение проб после воздержания от пищи, на фоне лечения барбитуратами, после употребления никотиновой кислоты;
- анализ ДНК на определение мутаций в гене UGT1A1.
Лечение
Несмотря на то, что в фазе ремиссии конституциональная гипербилирубинемия не опасна для жизни пациента, заболевание требует периодического проведения комплексного лечения в период расцвета болезни. Как лечить негемолитическую желтуху, определяет в каждой конкретной ситуации врач после проведения комплексного обследования. Фармакологическое лечение включает применение медикаментов различных групп:
- желчегонные средства растительного происхождения, например: гепабене (Hepabene);
- активаторы микросомальных ферментов, в числе которых – барбитураты, например: фенобарбитал (Phenobarbitalum);
- гепатопротекторы, например: эссенциале форте Н (Essentiale forte N);
- адсорбирующие препараты, например: полисорб (Polysorb).
Профилактика
Профилактические мероприятия включают:
- избегание умственных и физических перегрузок;
- исключение потребления алкогольных напитков;
- санация хронических очагов воспаления;
- соблюдение специальной диеты № 5;
- витаминотерапия.
Чтобы определить лечение, вам нужно обратиться к доктору. Выберите и запишитесь к доктору из нашего рейтинга ниже.